بیماری ویلسون چیست؟ + علائم بیماری ویلسون
بیماری ویلسون نوعی بیماری ارثی و نادر است که باعث تجمع مس در کبد، مغز و دیگر ارگان های حیاتی می شود. بیشتر افراد مبتلا به بیماری ویلسون بین ۵ تا ۳۵ سال هستند، اما ممکن است افراد جوان تر و مسن تر را نیز تحت تأثیر قرار دهد.
بیماری ویلسون
مس نقشی مهم در رشد اعصاب، استخوان ها، کلاژن و ملانین رنگدانه پوست دارد. به طور معمول، مس از طریق غذا جذب بدن شده و مقدار اضافی آن از طریق ماده‌ای که در کبد تولید می‌شود (صفرا)، دفع می‌شود. اما در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، مس کاملا از بدن دفع نشده و در عوض، در بدن جمع می‌شود. این بیماری با تشخیص زودهنگام قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این عارضه، زندگی عادی و نرمالی خواهند داشت.
علت بیماری ویلسون
ویلسون نوعی اختلال ارثی اتوزوم مغلوب است؛ بدین معنا که برای ابتلا به این بیماری، باید یک نسخه از ژن معیوب را هم از پدر و هم از مادر به ارث ببرید. اگر فقط یک ژن معیوب دریافت کنید، خودتان به این بیماری دچار نخواهید شد، اما می توانید ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنید.
علائم بیماری ویلسون
بیماری ویلسون در بدو تولد در فرد وجود دارد، اما تا زمانی که مس در مغز، کبد یا دیگر اندام‌ها جمع نشود، علائم و نشانه‌های آن ظاهر نخواهد شد. علائم این بیماری بسته به این که کدام قسمت از بدن را تحت تأثیر قرار دهد، متفاوت است.
- خستگی، عدم اشتها یا درد شکم
- زردی پوست و سفیدی چشم (یرقان)
- حلقه‌های کایزر-فلایشر
- تجمع مایعات در پا یا شکم
- مشکل در گفتار، بلع یا هماهنگی جسمی
- حرکات کنترل نشده یا سفتی عضلات
عوامل خطرزا در ابتلا به این بیماری ارثی و نادر
اگر والدین یا خواهر و برادران شما به این بیماری مبتلا باشند، احتمال ابتلا به این عارضه در شما نیز افزایش پیدا خواهد کرد. برای تشخیص این بیماری باید آزمایش ژنتیک انجام دهید. تشخیص زودهنگام، شانس درمان موفقیت آمیز را به طرز چشمگیری افزایش می دهد.
عوارض این بیماری ارثی و نادر
عدم درمان بیماری ویلسون می‌تواند کشنده باشد. عوارض این بیماری عبارتند از:
- زخم کبد (سیروز). از آنجایی که سلول های کبد سعی در ترمیم صدمات ناشی از مس اضافی دارند، بافتی زخم مانند در کبد شکل می‌گیرد که موجب اختلال در عملکرد کبد می‌شود.
- نارسایی کبد. این عارضه ممکن است به طور ناگهانی یا با گذشت سال ها بروز پیدا کند. در این شرایط، پیوند کبد می‌تواند یک گزینه درمان باشد.
- مشکلات عصبی پایدار. رعشه، حرکات غیر ارادی عضلات، راه رفتن ناشیانه و مشکلات گفتاری معمولاً با درمان این بیماری بهبود پیدا می‌کنند. با این حال، برخی افراد با وجود درمان، مشکلات عصبی پایدار دارند.
- مشکلات کلیوی. بیماری ویلسون می‌تواند به کلیه‌ها آسیب رسانده و منجر به مشکلاتی مانند سنگ کلیه و میزان غیر طبیعی اسید‌های آمینه دفع شده در ادرار شود.
- مشکلات روانشناختی. این مشکلات ممکن است شامل تغییرات شخصیتی، افسردگی، تحریک پذیری، اختلال دو قطبی یا روان پریشی باشد.
- مشکلات خون. این مشکلات ممکن است شامل تخریب گلبول‌های قرمز (همولیز) بوده که منجر به کم خونی و زردی می‌شوند.
تشخیص بیماری ویلسون
تشخیص این بیماری می تواند چالش برانگیز باشد، زیرا علائم و نشانه های آن معمولاً شبیه دیگر بیماری های کبدی مانند هپاتیت است. همچنین علائم می‌توانند با گذشت زمان تکامل یابند. تغییرات رفتاری که به تدریج روی می‌دهند را به سختی می توان با این بیماری مرتبط دانست. پزشک از آزمایش های زیر برای تشخیص بیماری ویلسون استفاده می کند.
- آزمایش خون و ادرار. با آزمایش خون می‌توان عملکرد کبد، سطح سرولوپلاسمین (پروتئین حامل مس در خون) و سطح مس در خون را بررسی کرد. به علاوه پزشک ممکن است از بیمار بخواهد با جمع‌آوری ادرار خود در طی ۲۴ ساعت، میزان مس دفع شده از ادرار را آزمایش کند.
- معاینه چشم. چشم پزشک با استفاده از میکروسکوپی قوی، چشم بیمار را به دنبال حلقه‌های کایزر-فلیشر و آب مروارید آفتاب گردان معاینه خواهد کرد.
- نمونه برداری از بافت کبد
- آزمایش ژنتیک. با آزمایش خون می‌توان جهش‌های ژنتیکی که باعث ایجاد بیماری ویلسون می‌شوند را شناسایی کرد.
دریافت لینک کوتاه این نوشته:
|
کپی شد! |
